این انجمن یک تشکل علمی و تخصصی است که  در زمینه کاربرد ژنتیک در عرصه سلامت و بیماری فعالیت دارد. این انجمن به علاوه به مسایل دانشجویان و فارغ التحصیلان ژنتیک نیز می پردازد و از طریق تماس با سطوح مختلف تصمیم گیری در کشور به ارائه راه حل ها و تلاش در جهت حل مشکلات موجود می پردازد.  برگزاری کارگاه های آموزشی تئوری و عملی و برنامه ریزی در جهت ارائه پروتوکولهای اجرائی در آزملیشگاههای تخصیص طبی بیماری های ژنتیک و نیز تشخیص تخصصی بیماری های ژنتیک از جمله دیگر فعالیت های این انجمن می باشد.

فعالیت های جاری انجمن از جمله برگزاری دوره آموزشی مشاوره ژنتیک و نیز همکاری در برگزاری کارگاه های ژنتیک وزارت بهداشت می باشد.